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罕见病列表

共收录 254 种疾病

染色体异常 约1/100,000-1/200,000
钼辅酶缺乏症

Molybdenum Cofactor Deficiency

钼辅酶缺乏症是一种极其严重的神经代谢疾病，由于多种依赖钼辅酶的酶失活，导致剧毒的亚硫酸盐在脑内蓄积。

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染色体异常 约1/40,000
Leigh综合征

Leigh Syndrome

Leigh综合征是一种严重的神经退行性线粒体病，以脑干和基底节的对称性病变为特征。

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染色体异常 约1/6,000-1/10,000
MELAS综合征

Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes

MELAS是一种由于线粒体DNA突变导致的多系统疾病，以反复的卒中样发作为核心特征。

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染色体异常 极罕见
Kleefstra综合征

Kleefstra syndrome

由于9号染色体末端微缺失或EHMT1基因突变引起的智力障碍和发育延迟综合征。

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脑部或神经系统病变 约1/25,000-1/33,000
神经纤维瘤Ⅱ型

Neurofibromatosis Type 2

NF2是一种遗传性肿瘤综合征，以双侧听神经瘤为主要特征。

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染色体异常 约1/100,000
肢近端型点状软骨发育不良

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

RCDP是一种严重的过氧化物酶体代谢障碍性疾病，主要表现为四肢近端骨骼缩短、点状骨骺和白内障。

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脑部或神经系统病变 约1/4000
胼胝体发育不全症

Agenesis of the Corpus Callosum

胚胎期大脑左右半球连接结构（胼胝体）未能正常发育或缺失。

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皮肤病变 1/10,000 - 1/100,000
外胚层增生不良症

Ectodermal Dysplasia

涉及皮肤、毛发、牙齿和汗腺等外胚层组织发育缺陷的综合征。

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染色体异常 约1/100,000-1/640,000
黏脂质贮积症

黏脂质贮积症是一组由于溶酶体酶标记过程障碍导致多种水解酶无法进入溶酶体而引起的代谢病。

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脑部或神经系统病变 极罕见
先天性无痛无汗症

Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis

CIPA是一种罕见的遗传病，患者无法感知疼痛和温度，且不能出汗，常伴有智力障碍。

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染色体异常 1/7,500 - 1/20,000
威廉斯氏综合症

Williams Syndrome

由于7号染色体微缺失引起的，表现为独特性格、心血管问题和发育落后的遗传病。

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染色体异常 1/500,000 - 1/1,000,000
威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合症

WAGR syndrome

由于11号染色体微缺失导致的，以肾脏肿瘤和眼部畸形为核心的遗传病。

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