搜索疾病

热门搜索: 渐冻症血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

肌肉病变极罕见

Schwartz Jampel 氏综合征

Schwartz-Jampel Syndrome

一种罕见的遗传病，表现为全身持续性的肌强直（肌肉僵硬）及骨骼发育异常。

28.7K 详情

不正常细胞增生（瘤）儿童发病率约3-5/1,000,000，成人更罕见

朗格汉斯组织细胞增多症

Langerhans Cell Histiocytosis

朗格汉斯组织细胞增多症是一组病因不明、以朗格汉斯细胞异常增生为特征的类肿瘤性疾病。

28.7K 详情

免疫疾病约1/1,000,000

先天性高免疫球蛋白 E综合症

Job Syndrome / Hyper-IgE Syndrome

一种以极高水平的血清IgE、反复葡萄球菌脓肿和特征性面容为特征的免疫缺陷病。

28.7K 详情

先天性代谢异常全球约1/76,000

非酮性高甘胺酸血症

Nonketotic Hyperglycinemia

非酮性高甘胺酸血症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍，由于甘氨酸裂解系统缺陷导致甘氨酸在体内尤其是中枢神经系统异常积聚。

28.7K 详情

肾脏泌尿系统病变 1/20,000 - 1/40,000

常染色体隐性多囊性肾脏疾病

Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease

严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。

28.7K 详情

免疫疾病约2-20/100,000（具有地域性）

白塞氏症

Behçet's Disease

一种全身性慢性血管炎，以反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡和眼炎为主要特征。

28.6K 详情

消化系统病变极罕见

先天性胆酸合成障碍

Congenital Bile Acid Synthesis Defects

酶缺陷导致人体无法合成正常的胆酸，引起肝损伤和吸收不良。

28.6K 详情

先天性代谢异常约1/14,000-1/80,000

鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症

Ornithine Transcarbamylase Deficiency

OTC缺乏症是最常见的尿素循环障碍，导致血氨升高引起严重脑损害。

28.6K 详情

皮肤病变 1/250,000 - 1/1,000,000

着色性干皮病

Xeroderma Pigmentosum

极度光敏感性皮肤病，患者完全无法修复紫外线带来的DNA损伤。

28.6K 详情

内分泌疾病

1α-羟化酶缺乏综合症

1-alpha-hydroxylase Deficiency

一种由于活性维生素D合成障碍导致的遗传性佝偻病，表现为严重的骨骼畸形和低钙血症。

28.6K 详情

肌肉病变 1/14,000 - 1/120,000

肢带型肌营养不良

Limb-Girdle Muscular Dystrophy

一组主要累及肩胛带和骨盆带肌肉（身体近端）的遗传性进行性肌肉病。

28.6K 详情

骨及软骨病变 1/1,000,000

锁骨颅骨发育异常

Cleidocranial Dysplasia

表现为锁骨缺失或发育不良、颅骨缝闭合延迟及多发性多生牙的遗传病。

28.5K 详情

5
6
7
8
9